6月21日，由中國(guó)罕見病聯(lián)盟、北京罕見病診療與保障學(xué)會(huì)發(fā)起的“給力人生不將就”——2025重癥肌無(wú)力關(guān)愛月活動(dòng)暨患者“雙達(dá)標(biāo)”護(hù)航行動(dòng)啟動(dòng)會(huì)舉行?；顒?dòng)現(xiàn)場(chǎng)發(fā)布了國(guó)內(nèi)首份《重癥肌無(wú)力治療滿意度調(diào)研報(bào)告》。

北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師管宇宙分享《報(bào)告》內(nèi)容。主辦方供圖

超四成重癥肌無(wú)力患者治療未“達(dá)標(biāo)”

重癥肌無(wú)力是一種由神經(jīng)-肌肉接頭傳遞功能障礙引起的自身免疫性神經(jīng)肌肉疾病，主要分為眼肌型和全身型重癥肌無(wú)力。其中，全身型重癥肌無(wú)力作為罕見病，具有病程長(zhǎng)、難治愈、易復(fù)發(fā)的特點(diǎn)，嚴(yán)重影響患者的日常生活、社交和工作，急性加重時(shí)甚至?xí)＜吧?/p>

《報(bào)告》顯示，針對(duì)治療滿意度，患者呈現(xiàn)出“心口不一”的狀態(tài)——超七成患者（74.2%）自評(píng)對(duì)當(dāng)前的治療效果滿意，但多個(gè)維度的數(shù)據(jù)同時(shí)表明，超四成患者（43.2%）實(shí)際仍受癥狀控制不佳或副作用不耐受的困擾，即治療未“達(dá)標(biāo)”。

總體而言，醫(yī)生對(duì)治療的滿意度（93.7%）比患者更高（74.2%），且醫(yī)患對(duì)治療滿意度的感知存在差異——388名患者自評(píng)治療未“達(dá)標(biāo)”，其中180人的主治醫(yī)生認(rèn)為其治療效果良好；242名患者自評(píng)副作用不耐受，其中103人的主治醫(yī)生認(rèn)為有副作用但可控。

《重癥肌無(wú)力治療滿意度調(diào)研報(bào)告》

調(diào)研牽頭專家、北京協(xié)和醫(yī)院神經(jīng)科主任醫(yī)師管宇宙教授分析，醫(yī)患對(duì)治療滿意度的差異有多方面原因，醫(yī)生普遍更關(guān)注肉眼可見的癥狀等生理指標(biāo)，但患者還追求容貌、社交、情緒、心理等體驗(yàn)，這些需求在有限的門診時(shí)間里很難被觀察到或溝通清楚。

長(zhǎng)期以來(lái)，重癥肌無(wú)力以糖皮質(zhì)激素、非激素類免疫抑制劑等傳統(tǒng)治療方案為主。在長(zhǎng)期治療過程中，許多患者雖然癥狀得到改善，但也經(jīng)歷了藥物副作用的影響。

《報(bào)告》指出，約四成患者（39.4%）將減輕治療副作用列為當(dāng)下最主要的治療目標(biāo)，超過癥狀控制、防止復(fù)發(fā)。排名前三的副作用分別為：外貌發(fā)胖如“滿月臉”、情緒波動(dòng)或失眠、腹瀉腹痛，而這些問題也導(dǎo)致患者產(chǎn)生容貌自卑、焦慮、正常社交工作受限等深層次影響。

調(diào)研還發(fā)現(xiàn)，有54.5%的患者即便治療未“達(dá)標(biāo)”，仍選擇維持現(xiàn)有治療方案。“現(xiàn)有方案雖有副作用但能忍”“不愿折騰”是兩大主要原因，顯示出部分患者將就治的心態(tài)。

“重癥肌無(wú)力的治療沒有所謂的100分，患者需客觀理性地接受與疾病長(zhǎng)期共存的現(xiàn)實(shí)，醫(yī)生也需要及時(shí)與患者溝通，幫助患者了解治療的進(jìn)展，保持對(duì)治療的合理預(yù)期。實(shí)現(xiàn)療效和安全性的雙達(dá)標(biāo)，這是醫(yī)患共同的治療目標(biāo)?！惫苡钪嬷赋?。

專家：長(zhǎng)期規(guī)律使用生物靶向制劑有望實(shí)現(xiàn)“雙達(dá)標(biāo)”

目前，國(guó)內(nèi)外多個(gè)診療權(quán)威指南和共識(shí)都將“雙達(dá)標(biāo)”列為重癥肌無(wú)力的治療目標(biāo)。第一重達(dá)標(biāo)是療效達(dá)標(biāo)，即幫助患者實(shí)現(xiàn)疾病緩解和癥狀控制；第二重達(dá)標(biāo)是安全性達(dá)標(biāo)，即治療副作用最小化，包括治療副作用≤1級(jí)，口服激素劑量≤5mg/天。只有實(shí)現(xiàn)“雙達(dá)標(biāo)”，患者才能真正意義上回歸生活。

專家介紹，以往，激素和免疫抑制劑等傳統(tǒng)療法雖然能在一定程度上改善患者的肌無(wú)力癥狀，但在疾病長(zhǎng)期控制及安全性方面均存在不足，無(wú)法滿足患者恢復(fù)正常生活的需要。如今，重癥肌無(wú)力臨床診療已經(jīng)進(jìn)入生物靶向治療時(shí)代，近兩年已有多款生物制劑獲批上市。以艾加莫德為例，作為國(guó)內(nèi)首個(gè)FcRn拮抗劑，在改善疾病癥狀、起效時(shí)間、長(zhǎng)期安全性等方面顯示出優(yōu)勢(shì)。

北京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師殷劍教授表示，對(duì)于患者來(lái)說，短期雙達(dá)標(biāo)意味著迅速控制癥狀，降低危象和疾病惡化風(fēng)險(xiǎn)。長(zhǎng)期雙達(dá)標(biāo)能降低激素用量，最大程度地減少副作用。重癥肌無(wú)力患者規(guī)律使用生物靶向制劑，有望實(shí)現(xiàn)短期和長(zhǎng)期雙達(dá)標(biāo)，回歸正常生活。

作為一種慢性疾病，重癥肌無(wú)力病程長(zhǎng)，疲勞、感染等多種因素都會(huì)誘發(fā)疾病的復(fù)發(fā)和加重。因此，對(duì)病情的評(píng)估和管理尤為重要。ADL評(píng)估工具可以直觀記錄癥狀波動(dòng)和激素用量，判斷是否實(shí)現(xiàn)“雙達(dá)標(biāo)”。但《報(bào)告》顯示，僅不到一成患者能每周一次規(guī)律使用ADL評(píng)估工具。

四川省人民醫(yī)院罕見病醫(yī)學(xué)中心主任談頌教授表示，患者每周一次ADL量表自評(píng)，做幾道選擇題就能看出呼吸、四肢、延髓、眼肌等肌肉的活動(dòng)能力。一方面患者居家就能直觀了解病情控制情況，另一方面也能幫助醫(yī)生量化地識(shí)別癥狀控制不佳或副作用不耐受的患者。

談頌介紹，ADL得分越高表明疾病對(duì)日常生活的影響越大，0或1分是理想的達(dá)標(biāo)成績(jī)。當(dāng)ADL評(píng)分≥5分，說明癥狀控制不夠理想，需盡快聯(lián)系醫(yī)生復(fù)診；當(dāng)ADL評(píng)分中，延髓部分得分≥2分，說明吞咽、說話、咀嚼受到明顯影響，也應(yīng)聯(lián)系醫(yī)生復(fù)診。

活動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)還啟動(dòng)了“我要得零分”——ADL打卡挑戰(zhàn)，鼓勵(lì)患者每周打卡ADL，居家監(jiān)測(cè)病情控制。